Google DeepMind desenvolve nova ferramenta de IA que pode prever doenças genéticas
A Google DeepMind, braço de inteligência artificial da Google, anunciou que treinou um modelo de aprendizado de máquina chamado AlphaMissense para classificar quais variações de DNA em nossos genomas são susceptíveis de causar doenças. Eles também lançaram um catálogo com 71 milhões de possíveis variantes que podem afetar a função das proteínas humanas e, em alguns casos, levar a doenças como fibrose cística, anemia falciforme ou câncer.
Os cientistas acreditam que esse novo modelo de IA tem o potencial de melhorar o diagnóstico de doenças genéticas raras e ajudar a descobrir novos genes causadores de doenças, o que pode resultar no desenvolvimento de tratamentos salvadores de vidas. A Google DeepMind afirma que “ferramentas de IA capazes de prever com precisão o efeito de variantes têm o poder de acelerar a pesquisa em áreas que vão desde a biologia molecular até a genética clínica e estatística.”
Essa pesquisa é importante porque prever os efeitos de uma variante genética específica é um processo caro e trabalhoso. Com o uso de ferramentas de IA, a pesquisa nessa área pode ser acelerada, permitindo que os pesquisadores obtenham uma prévia dos resultados para milhares de proteínas de uma só vez, o que pode ajudar a priorizar recursos e acelerar estudos mais complexos.
O AlphaMissense é baseado em outro modelo da DeepMind, o AlphaFold, que pode prever modelos 3D de estruturas de proteínas. Para treinar o AlphaMissense, os pesquisadores ajustaram o AlphaFold para distinguir as variantes observadas em populações humanas e primatas relacionados. Embora o AlphaMissense faça algo diferente do AlphaFold, ele alavanca bancos de dados de sequências de proteínas relacionadas e o contexto estrutural das variantes para produzir uma pontuação entre 0 e 1, que avalia aproximadamente a probabilidade de uma variante ser patogênica.
A equipe acredita que essas previsões feitas por seu último modelo podem ajudar a “resolver questões em aberto no cerne da genômica e em toda a ciência biológica.”
Esta pesquisa da Google DeepMind foi publicada na revista Science.
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